In gioco contro la SMA: le sfide della ricerca

Nella settimana, che si è appena conclusa sulle reti RAI,  dedicata alla campagna di Natale 2020, a favore della ricerca Telethon , abbiamo sentito parlare di malattie genetiche rare, assai poco note se non a chi è stato colpito personalmente o in famiglia da una di queste diagnosi misteriose e temibili. Parlarne può orientare meglio la nostra vicinanza alla ricerca e il nostro sostegno, durante tutto l’anno, a Telethon. Oggi vi parliamo di SMA.

Si chiama ATROFIA MUSCOLARE SPINALE, ma viene nominata con l’acronimo SMA. Compromette la salute dei motoneuroni, le cellule che regolano l’attività dei nostri muscoli, facendo  perdere progressivamente la forza muscolare e il movimento, anche per questo è fondamentale riconoscerne tempestivamente i sintomi spia,. Il fattore tempo è, infatti,  essenziale per un corretto ed efficace percorso terapeutico. Perciò è bene sapere che esistono  Centri specializzati attrezzati per formulare una diagnosi precoce anche durante l’attuale emergenza Covid.

La SMA provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori, ha una incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi e nel 95% dei casi,  è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1.Sulla base dell’età d’esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale, ognuna  di diversa gravità.

Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro, per questo viene definita rara. La malattia non colpisce i bimbi a livello cognitivo, i sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. Si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e con ottime capacità relazionali.

Per chi voglia informarsi a tutto campo consigliamo le associazione Famiglie SMA e ASAMSI l’Osservatorio malattie rare (OMAR) .

 

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